Menu

Keluarga Tanpa Sidik Jari

Devi 30 Dec 2020, 13:59
Foto : BBC.com
Foto : BBC.com

"Kasus terisolasi sangat jarang terjadi, dan tidak lebih dari beberapa keluarga yang didokumentasikan," kata Prof Itin kepada BBC.

Pada tahun 2011, tim menemukan satu gen, SMARCAD1, yang bermutasi pada sembilan anggota keluarga yang tidak dapat dicetak, mengidentifikasinya sebagai penyebab penyakit langka tersebut. Nyaris tidak ada yang diketahui tentang gen tersebut pada saat itu. Mutasi tersebut tampaknya tidak menimbulkan efek kesehatan lain selain efek pada tangan.

Mutasi yang mereka cari selama tahun-tahun itu memengaruhi gen yang "tidak diketahui siapa pun", kata Profesor Sprecher - karenanya membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk menemukannya. Ditambah, mutasi mempengaruhi bagian gen yang sangat spesifik, katanya, "yang tampaknya tidak berfungsi, dalam gen yang tidak berfungsi".

Setelah ditemukan, penyakit itu dinamai Adermatoglyphia, tetapi Prof Itin menjulukinya sebagai "penyakit penundaan imigrasi", setelah pasien pertamanya kesulitan masuk ke AS, dan nama itu macet,

Penyakit keterlambatan imigrasi dapat mempengaruhi generasi keluarga. Paman Apu Sarker, Gopesh, yang tinggal di Dinajpur, sekitar 350 km (217 mil) dari Dhaka, harus menunggu dua tahun untuk mendapatkan paspor resmi, katanya.

"Saya harus melakukan perjalanan ke Dhaka empat atau lima kali dalam dua tahun terakhir untuk meyakinkan mereka bahwa saya benar-benar memiliki kondisi tersebut," kata Gopesh.

Halaman: 234Lihat Semua