RIAU24.COM - Seorang ibu asal Inggris menceritakan kisah tentang kondisi putranya yang tidak dapat mengenalinya karena masalah kesehatan langka.

Stanley Barnes didiagnosis menderita sindrom Sanfilippo ketika berusia 16 bulan. Ini adalah kondisi genetik langka yang mirip dengan Alzheimer.

Kondisi ini berarti bocah itu, yang kini sekarang berusia delapan tahun, tidak lagi mengenali ibunya Mari Barnes.

Kondisi itu juga membuat Stanley tidak bisa lagi berkomunikasi dengan orang tuanya atau mengingat kata-kata umum.

“Dia kehilangan semua pengetahuan dan kosa katanya,” kata Mari Barnes.

“Ini sangat sulit. Rasanya seperti Anda kehilangan sebagian dari dirinya setiap hari. Ini cepat, hanya enam bulan yang lalu dia mungkin bisa mengenali Anda atau mengatakan sesuatu.”

“Ini seperti Alzheimer masa kanak-kanak - itu cara termudah untuk menggambarkannya kepada seseorang. Dia pada dasarnya hanya kehilangan keterampilan,” tambah Mari.

Para penderita sindrom Sanfilippo memiliki harapan hidup antara 10 hingga 20 tahun.

Ketika Stanley berusia dua tahun, dia menjalani uji coba di rumah sakit yang diharapkan orang tuanya akan memberinya lebih banyak waktu.

“Kami menjalani uji coba itu selama dua tahun yang memberi kami sedikit harapan bahwa itu akan sedikit memperlambat perkembangan penyakitnya dan memberinya kualitas hidup yang lebih baik untuk waktu yang lebih lama,” kata Mari lagi.

Juga dikenal sebagai MPS III, sindrom Sanfilippo adalah gangguan degeneratif. Anak-anak yang didiagnosis dengan kondisi tersebut kehilangan enzim yang penting dalam memecah molekul gula dalam tubuh.

Ini kemudian menumpuk di dalam tubuh dan dapat menyebabkan kerusakan progresif. Setiap anak akan menunjukkan gejala yang berbeda, tetapi orang tua umumnya akan melihat anak mereka mengalami kemunduran.

Mereka akan kehilangan kemampuan untuk berbicara dan memahami, dan mereka yang mungkin terlatih menggunakan toilet, akan sering kehilangan kemampuan itu.